Біологічна функція та патогенез
Ген TICAM1 кодує молекулу-адаптер 1, що містить TIR-домен (також відому як TRIF), білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин. TICAM1 допомагає передавати сигнали від Toll-подібних рецепторів (TLR), зокрема TLR3 і TLR4, шляхом активації транскрипційних факторів IRF3 та NF-κB. Завдяки цьому він запускає вироблення інтерферонів і запальних цитокінів, які мають вирішальне значення для вродженої імунної відповіді проти вірусів і бактерій. Цей процес важливий для захисту організму від інфекцій та належної регуляції імунної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TICAM1 порушують цей сигнальний шлях і спричиняють дефіцит TICAM1, рідкісний первинний імунодефіцит. Коли TICAM1 не працює належним чином, імунна система не може ефективно реагувати на певні вірусні та бактеріальні інфекції, що може вражати дихальну систему, шкіру та інші органи й спричиняти такі проблеми, як рецидивуючий герпетичний енцефаліт, тяжкі вірусні інфекції та підвищена сприйнятливість до бактеріальних інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Major susceptibility factor in
