THRB — рецептор тиреоїдного гормону бета

Ген THRB кодує рецептор тиреоїдного гормону бета, ядерний рецепторний білок, що знаходиться переважно в ядрі клітин печінки, нирок, мозку та внутрішнього вуха. Цей рецептор зв'язується з тиреоїдними гормонами (T3 і T4) і після зв'язування регулює транскрипцію цільових генів, взаємодіючи зі специфічними послідовностями ДНК, які називаються тиреоїд-чутливими елементами. Таким чином, він контролює багато аспектів розвитку, росту та метаболізму, включаючи правильний розвиток внутрішнього вуха та регуляцію серцевого ритму й температури тіла.

Патогенні варіанти в одній копії гена THRB порушують функцію рецептора тиреоїдного гормону бета та спричиняють резистентність до тиреоїдних гормонів бета (RTHβ) — розлад, що характеризується зниженою чутливістю тканин до тиреоїдних гормонів. Коли рецептор не працює належним чином, тканини не можуть адекватно реагувати на тиреоїдні гормони, що призводить до підвищеного рівня тиреоїдних гормонів у крові та таких симптомів, як зоб, тахікардія, синдром дефіциту уваги з гіперактивністю, а в деяких випадках — втрата слуху. Цей стан може вражати багато органів і систем, включаючи щитоподібну залозу, серце та нервову систему.