Біологічна функція та патогенез
Ген THRA кодує рецептор тиреоїдного гормону альфа, ядерний рецепторний білок, що знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей рецептор зв'язується з тиреоїдними гормонами (T3 і T4) і допомагає регулювати активність багатьох генів, діючи як фактор транскрипції. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на сигнали тиреоїдного гормону, що важливо для нормального розвитку, росту та метаболізму.
Патогенні варіанти в одній копії гена THRA порушують функцію рецептора і спричиняють резистентність до тиреоїдного гормону альфа, рідкісний генетичний розлад. Коли рецептор не працює належним чином, тканини погано реагують на тиреоїдний гормон, що може впливати на мозок, кістки та травну систему і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, низький зріст і запори.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Резистентність до тиреоїдних гормонів внаслідок мутації в рецепторі тиреоїдних гормонів альфа ORPHA:566231Спадкова мутація
