Біологічна функція та патогенез
Ген THBD кодує тромбомодулін — білок, що знаходиться переважно на поверхні ендотеліальних клітин, які вистилають кровоносні судини. Тромбомодулін зв'язується з тромбіном, ключовим ферментом згортання крові, і змінює його активність так, що він активує протеїн C замість того, щоб сприяти утворенню згустків. Завдяки цьому він допомагає запобігати надмірному згортанню крові та регулює запалення. Цей процес важливий для підтримки нормального кровотоку та захисту судин від пошкоджень.
Патогенні варіанти в гені THBD порушують функцію тромбомодуліну та спричиняють атиповий гемолітико-уремічний синдром (аГУС) — рідкісне захворювання, що характеризується утворенням згустків крові в дрібних судинах. Коли тромбомодулін не працює належним чином, система комплементу та згортання стають надмірно активними, що призводить до пошкодження нирок та інших органів. Це може викликати такі симптоми, як ниркова недостатність, анемія та низький рівень тромбоцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Кандидатний ген
-
Тромбомодулін-асоційований геморагічний розлад ORPHA:436169Спадкова мутація
