Біологічна функція та патогенез
Ген TGM6 кодує трансглутаміназу 6, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі нейронів головного та спинного мозку. Трансглутаміназа 6 допомагає модифікувати білки, утворюючи зшивки між амінокислотами, що стабілізує структуру білків і підтримує належну функцію нейронів. Завдяки цьому вона дозволяє нейронам зберігати свою форму та здатність до передачі сигналів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в гені TGM6 порушують зшивну активність трансглутамінази 6 і спричиняють спіноцеребелярну атаксію 35 типу (SCA35), нейродегенеративний розлад. Коли трансглутаміназа 6 не працює належним чином, зшивання білків порушується, що призводить до аномального накопичення білків і дисфункції нейронів, що може вражати мозочок і спинний мозок та спричиняти такі проблеми, як прогресуючі порушення координації, рівноваги та мовлення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова гостра мієлоїдна лейкемія ORPHA:319465Спадкова мутація
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 35 ORPHA:276193Спадкова мутація
