TGFBR3 — рецептор трансформуючого фактора росту бета 3

Ген TGFBR3 кодує бетаглікан, ко-рецептор трансформуючого фактора росту бета (TGF-β), який знаходиться переважно на клітинній мембрані та в позаклітинному матриксі. Бетаглікан допомагає регулювати сигнальний шлях TGF-β, зв'язуючись з лігандами TGF-β і представляючи їх рецептору TGF-β типу II, тим самим модулюючи активацію білків SMAD, які контролюють експресію генів. Завдяки цьому він впливає на силу відповіді клітин на сигнали TGF-β, що важливо для росту клітин, диференціації та формування таких тканин, як скелет і кровоносні судини.

Патогенні варіанти в гені TGFBR3 можуть порушувати сигналізацію TGF-β і спричиняти низку порушень розвитку та судин, включаючи аневризму та розшарування грудної аорти та пов'язані з ними захворювання сполучної тканини. Коли бетаглікан не працює належним чином, сигналізація TGF-β стає незбалансованою, що може впливати на серце, кровоносні судини та сполучні тканини, призводячи до таких проблем, як розширення аорти, гіпермобільність суглобів та скелетні аномалії.