TFRC — рецептор трансферину

Ген TFRC кодує рецептор трансферину, білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані. Цей рецептор зв'язується з трансферином, білком, який переносить залізо в крові, і допомагає доставляти залізо в клітину шляхом ендоцитозу. Завдяки цьому клітини можуть засвоювати залізо, яке необхідне для багатьох клітинних функцій, включаючи виробництво енергії та синтез ДНК. Цей процес важливий для нормального росту, утворення еритроцитів і підтримання балансу заліза в організмі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TFRC порушують здатність рецептора трансферину засвоювати залізо та спричиняють рідкісне захворювання — дефіцит рецептора трансферину, який є різновидом порушення обміну заліза. Коли рецептор трансферину не працює належним чином, клітини не отримують достатньо заліза, що призводить до тяжкої залізодефіцитної анемії та інших проблем. Це може впливати на кров, імунну систему та ріст, викликаючи такі симптоми, як блідість шкіри, втома, часті інфекції та затримка розвитку.