Головна › Гени › TEX15 — тестикулярний експресований 15, асоційований з мейозом та синапсисом
HGNC: TEX15

TEX15 — тестикулярний експресований 15, асоційований з мейозом та синапсисом

International Name (EN): testis expressed 15, meiosis and synapsis associated

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TEX15 кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі статевих клітин, зокрема під час мейозу. TEX15 допомагає регулювати процес синапсису, під час якого гомологічні хромосоми спаровуються та обмінюються генетичним матеріалом. Завдяки цьому забезпечується правильний розподіл хромосом та генетичне різноманіття. Цей процес важливий для утворення здорових сперматозоїдів і нормальної фертильності.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TEX15 порушують мейоз і спричиняють порушення сперматогенезу, різновид чоловічого безпліддя. Коли TEX15 не працює належним чином, мейоз зупиняється, що може впливати на яєчка та викликати такі проблеми, як азооспермія (відсутність сперматозоїдів у спермі) та безпліддя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →