Біологічна функція та патогенез
Ген TEX14 кодує білок, що знаходиться переважно в міжклітинних містках статевих клітин, які є цитоплазматичними з'єднаннями між сперматозоїдами, що розвиваються. TEX14 допомагає формувати та стабілізувати ці містки, взаємодіючи з іншими білками, дозволяючи статевим клітинам обмінюватися матеріалами та координувати свій розвиток. Цей процес важливий для нормального виробництва сперми та чоловічої фертильності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TEX14 порушують формування міжклітинних містків і спричиняють порушення сперматогенезу, тип чоловічого безпліддя. Коли TEX14 не працює належним чином, статеві клітини не можуть правильно з'єднуватися та дозрівати, що може впливати на яєчка та спричиняти такі проблеми, як азооспермія (відсутність сперми в спермі) або олігозооспермія (низька кількість сперми).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
