Біологічна функція та патогенез
Ген TERB2 кодує білок під назвою «білок формування букета теломерних повторів 2», який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в теломерах і під час мейозу. TERB2 допомагає прикріплювати теломери до ядерної оболонки та сприяє формуванню структури букета — спеціалізованого розташування хромосом, що виникає під час мейозу. Завдяки цьому він полегшує спарювання гомологічних хромосом і рекомбінацію, які необхідні для правильного розходження хромосом під час утворення сперматозоїдів і яйцеклітин. Цей процес важливий для фертильності та генетичної стабільності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TERB2 порушують формування мейотичного букета та спричиняють порушення сперматогенезу — тип чоловічого безпліддя. Коли TERB2 не працює належним чином, хромосоми не спарюються і не розходяться правильно, що призводить до зупинки мейозу та зниження вироблення сперми, що може викликати такі проблеми, як азооспермія (відсутність сперматозоїдів у спермі) і безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
