Біологічна функція та патогенез
TERB1 кодує білок формування букета теломерних повторів 1, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема на теломерах під час мейозу. TERB1 допомагає прикріплювати теломери до ядерної оболонки та сприяє формуванню хромосомного букета — конфігурації, яка зближує теломери. Завдяки цьому він полегшує спарювання гомологічних хромосом і рекомбінацію, які необхідні для правильного розподілу хромосом під час мейозу. Цей процес важливий для утворення гамет (сперматозоїдів і яйцеклітин) та для генетичного різноманіття.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TERB1 порушують прикріплення теломер до ядерної оболонки та спричиняють зупинку мейозу, що призводить до безпліддя. Коли TERB1 не працює належним чином, хромосоми не спарюються та не рекомбінуються правильно, що може впливати на статеві клітини та викликати такі проблеми, як азооспермія (відсутність сперматозоїдів) у чоловіків і передчасна недостатність яєчників у жінок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
