TELO2 — Підтримка теломер 2

Ген TELO2 кодує білок, який є частиною комплексу TTT (TELO2, TTI1, TTI2), що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає стабілізувати та згортати інші білки, зокрема ті, що беруть участь у відповіді на пошкодження ДНК та підтримці теломер, такі як ATM, ATR і mTOR. Завдяки цьому він забезпечує належну клітинну відповідь на пошкодження ДНК і підтримує довжину теломер, що важливо для стабільності геному та виживання клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TELO2 порушують функцію комплексу TTT і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, який називається синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з TELO2 (також відомий як синдром Ю-Хувер-Фонг). Коли білок TELO2 не працює належним чином, клітини не можуть правильно реагувати на пошкодження ДНК, а теломери можуть передчасно скорочуватися, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, мікроцефалія та судоми.