Біологічна функція та патогенез
TEKT3 кодує текстин-3, білок, що знаходиться переважно в аксонемі війок і джгутиків — волосоподібних структур на поверхні клітини. Текстин-3 допомагає формувати структурні філаменти, які забезпечують стабільність і гнучкість цих структур. Завдяки цьому він дозволяє війкам і джгутикам правильно рухатися, що важливо для переміщення клітин і рідин, а також для сприйняття навколишнього середовища.
Патогенні варіанти в гені TEKT3 можуть порушувати структуру війок і джгутиків та спричиняти первинну циліарну дискінезію — розлад, який вражає дихальну систему та рухливість сперматозоїдів. Коли текстин-3 не працює належним чином, війки та джгутики не можуть нормально рухатися, що може призводити до хронічних респіраторних інфекцій, синуситу та чоловічої безплідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
