Біологічна функція та патогенез
Ген TECPR2 кодує білок тектонін бета-пропелерний повтор 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі, зокрема в ендоплазматичному ретикулумі та в структурах, пов'язаних з автофагією. Цей білок допомагає регулювати автофагію — процес, за допомогою якого клітини розщеплюють і переробляють пошкоджені компоненти, взаємодіючи з іншими білками, що беруть участь у формуванні автофагосом. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати належну переробку та видалення відходів, що важливо для здоров'я та функціонування нервових клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TECPR2 порушують автофагію та спричиняють спадкову спастичну параплегію 49, рідкісний нейродегенеративний розлад. Коли білок TECPR2 не працює належним чином, токсичні речовини можуть накопичуватися в нервових клітинах, що може впливати на головний і спинний мозок та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість, слабкість і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
