Біологічна функція та патогенез
Ген TDRD9 кодує білок, що містить тудор-домен, який знаходиться переважно в цитоплазмі статевих клітин, зокрема в нуажі — спеціалізованій навколоядерній структурі. TDRD9 допомагає регулювати біогенез piRNA (PIWI-взаємодіючих РНК) шляхом взаємодії з білками PIWI, такими як HIWI2, і бере участь у РНК-сайленсингу та придушенні транспозонів. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і функціонування статевих клітин, що важливо для сперматогенезу та чоловічої фертильності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TDRD9 порушують біогенез piRNA і спричиняють порушення сперматогенезу — тип чоловічого безпліддя. Коли TDRD9 не працює належним чином, транспозони можуть активуватися та пошкоджувати геном, що призводить до дефектів у виробництві та дозріванні сперматозоїдів, що може впливати на яєчка та викликати такі проблеми, як азооспермія (відсутність сперматозоїдів у спермі) та чоловіче безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
