Біологічна функція та патогенез
Ген TBX6 кодує транскрипційний фактор, білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин. TBX6 допомагає регулювати розвиток хребта та інших тканин, вмикаючи або вимикаючи специфічні гени. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування кісток хребта (хребців) та встановлення ліво-правої осі тіла. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета та формування хребетного стовпа.
Патогенні варіанти в одній копії гена TBX6 можуть порушити розвиток хребта та спричинити вроджений сколіоз, стан, при якому хребет викривлений і деформований. Коли TBX6 не працює належним чином, хребці можуть формуватися неправильно, що призводить до таких проблем, як викривлена спина, відсутні або зрощені хребці та інші скелетні аномалії. Ці проблеми можуть вражати хребет, а іноді й інші органи, спричиняючи такі симптоми, як біль у спині, утруднене дихання та, у важких випадках, неврологічні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
