TBCK — TBC1 домен-вмісна кіназа

Ген TBCK кодує білок, який називається TBC1 домен-вмісною кіназою, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембрані лізосом. TBCK допомагає регулювати сигнальний шлях mTOR, який контролює ріст клітин, проліферацію та автофагію, взаємодіючи з компонентами цього шляху. Завдяки цьому він забезпечує належні клітинні реакції на поживні речовини та стрес, дозволяючи клітинам рости та переробляти пошкоджені компоненти. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TBCK порушують сигналізацію mTOR і спричиняють енцефалопатію, пов'язану з TBCK, — розлад нервового розвитку. Коли білок TBCK не працює належним чином, сигналізація порушується, що призводить до порушення росту та функції нейронів, що може впливати на мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та слабкий м'язовий тонус.