Біологічна функція та патогенез
Ген TBCD кодує кофактор фолдингу тубуліну D, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок допомагає фолдингу та збірці тубуліну, будівельного блоку мікротрубочок, взаємодіючи з іншими кофакторами та забезпечуючи правильне дозрівання тубуліну. Завдяки цьому він дозволяє клітинам формувати функціональний цитоскелет, який є важливим для форми клітини, поділу та внутрішньоклітинного транспорту. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TBCD порушують фолдинг тубуліну та спричиняють нейродегенерацію з атрофією мозку з раннім початком (також відому як прогресуюча енцефалопатія з атрофією мозку та тонким мозолистим тілом), тяжкий неврологічний розлад. Коли кофактор фолдингу тубуліну D не працює належним чином, мікротрубочки не можуть правильно формуватися, що призводить до порушення функції та виживання нейронів. Це може вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та прогресуюча втрата рухових навичок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
