TBC1D32 — Член 32 родини домену TBC1

Ген TBC1D32 кодує білок, що містить домен TBC (Tre-2/Bub2/Cdc16), який зазвичай зустрічається в білках, що діють як активатори ГТФаз (GAP) для Rab-білків. TBC1D32 локалізується в первинній війці, невеликій антеноподібній структурі на поверхні клітини, яка отримує та обробляє сигнали. Він допомагає регулювати сигнальний шлях Hedgehog, контролюючи транспортування білків до та з війки, що визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали Hedgehog. Цей процес важливий для правильного розвитку багатьох тканин, включаючи скелет, мозок і кінцівки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TBC1D32 порушують функцію первинної війки та спричиняють циліопатію, відому як розлад, пов'язаний з TBC1D32, який включає такі ознаки, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, скелетні аномалії та дисморфізм обличчя. Коли TBC1D32 не працює належним чином, сигналізація Hedgehog порушується, що призводить до аномального розвитку мозку, скелета та інших органів і спричиняє такі симптоми, як низький зріст, полідактилія та вади серця.