TAF6 — Асоційований з TATA-бокс зв'язувальним білком фактор 6

TAF6 кодує субодиницю комплексів TFIID і SAGA, які знаходяться в ядрі. TAF6 допомагає регулювати експресію генів, розпізнаючи промотори та залучаючи РНК-полімеразу II для ініціації транскрипції. Завдяки цьому він контролює активність багатьох генів, залучених до росту клітин, розвитку та відповіді на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин.

Патогенні варіанти в гені TAF6 порушують збірку та функцію комплексу TFIID, що призводить до порушення транскрипції багатьох генів і спричиняє нейророзвитковий розлад із тяжкою інтелектуальною недостатністю, мікроцефалією та лицьовим дизморфізмом. Коли TAF6 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та затримка росту.