Головна › Гени › TAF4B — ТАТА-зв'язувальний білок асоційований фактор 4b
HGNC: TAF4B

TAF4B — ТАТА-зв'язувальний білок асоційований фактор 4b

International Name (EN): TATA-box binding protein associated factor 4b

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TAF4B кодує ТАТА-зв'язувальний білок асоційований фактор 4b, компонент транскрипційного факторного комплексу TFIID, що знаходиться в ядрі. TAF4B допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з ТАТА-зв'язувальним білком (TBP) та іншими транскрипційними факторами для ініціації транскрипції специфічних генів. Таким чином, він контролює активність генів, важливих для росту клітин, розвитку та розмноження. Цей процес важливий для нормальної функції яєчників і яєчок, а також для загальних клітинних процесів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TAF4B порушують формування комплексу TFIID і спричиняють дисгенезію яєчників та порушення сперматогенезу, репродуктивний розлад. Коли TAF4B не працює належним чином, транскрипція генів, необхідних для розвитку статевих клітин, порушується, що може впливати на гонади та спричиняти такі проблеми, як безпліддя, затримка статевого дозрівання та зниження вироблення статевих гормонів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →