Біологічна функція та патогенез
Ген TAF2 кодує асоційований з TATA-бокс зв'язувальним білком фактор 2, субодиницю комплексу загального транскрипційного фактора TFIID, що знаходиться в ядрі. TAF2 допомагає ініціювати транскрипцію, розпізнаючи та зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК у промоторах генів, тим самим залучаючи РНК-полімеразу II для початку експресії генів. Цей процес важливий для регуляції багатьох генів, залучених у розвиток і клітинні функції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TAF2 порушують ініціацію транскрипції та спричиняють розлад нервового розвитку з тяжкою інтелектуальною недостатністю, мікроцефалією та епілепсією. Коли TAF2 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на розвиток мозку та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномальна структура мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
