Біологічна функція та патогенез
Ген SZT2 кодує субодиницю комплексу KICSTOR, який знаходиться переважно на мембрані лізосом. Цей білок допомагає регулювати сигнальний шлях механістичної мішені рапаміцину комплексу 1 (mTORC1), залучаючи GATOR1 до лізосоми, тим самим контролюючи, наскільки сильно клітина реагує на поживні речовини та фактори росту. Ця регуляція важлива для нормального розвитку мозку та метаболічного балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SZT2 порушують комплекс KICSTOR і спричиняють енцефалопатію з розвитку та епілепсією, важкий неврологічний розлад. Коли білок SZT2 не працює належним чином, сигнальний шлях mTORC1 стає надмірно активним, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
