Головна › Гени › SYNGAP1 — синаптичний білок 1, що активує ГТФазу Ras
HGNC: SYNGAP1

SYNGAP1 — синаптичний білок 1, що активує ГТФазу Ras

International Name (EN): synaptic Ras GTPase activating protein 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SYNGAP1 кодує синаптичний білок, що активує ГТФазу Ras, який знаходиться переважно в постсинаптичній щільності збуджуючих синапсів у мозку. SYNGAP1 допомагає регулювати сигнальний шлях Ras, прискорюючи перетворення активної форми Ras-ГТФ на неактивну Ras-ГДФ, тим самим контролюючи силу відповіді синапсу на сигнали. Ця регуляція важлива для синаптичної пластичності, навчання та пам'яті.

Патогенні варіанти в одній копії гена SYNGAP1 порушують цю регуляцію та спричиняють інтелектуальну недостатність, пов'язану з SYNGAP1, — розлад нервового розвитку. Коли SYNGAP1 не працює належним чином, сигнальний шлях Ras стає надмірно активним, що може впливати на розвиток і функціонування мозку, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та розлад аутистичного спектра.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →