Біологічна функція та патогенез
Ген SYNE4 кодує несприн-4, білок, що знаходиться переважно в ядерній оболонці — мембрані, яка оточує ядро клітини. Несприн-4 допомагає з'єднувати ядро з цитоскелетом, взаємодіючи з іншими білками, що підтримує положення та форму ядра. Цей процес важливий для розвитку та функціонування сенсорних волоскових клітин внутрішнього вуха.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SYNE4 порушують структуру ядерної оболонки та спричиняють аутосомно-рецесивну глухоту 76 (DFNB76), форму несиндромальної втрати слуху. Коли несприн-4 не працює належним чином, ядра волоскових клітин зміщуються і клітини дегенерують, що вражає внутрішнє вухо та призводить до прогресуючої втрати слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
