Біологічна функція та патогенез
Ген SYNE2 кодує білок під назвою несприн-2, який знаходиться переважно в ядерній оболонці, мембрані, що оточує ядро клітини. Несприн-2 допомагає з'єднувати ядро з цитоскелетом, зв'язуючись з актиновими філаментами та іншими білками, що дозволяє ядру правильно розташовуватися та захищає його від механічного стресу. Цей процес важливий для підтримки структурної цілісності клітини та нормального розвитку м'язів і мозку.
Патогенні варіанти в гені SYNE2 можуть порушити функцію несприну-2 та спричинити м'язову дистрофію Емері-Дрейфуса та пов'язані з нею розлади, які вражають м'язи та нерви. Коли несприн-2 не працює належним чином, ядро стає вразливим до пошкоджень, що призводить до м'язової слабкості, контрактур суглобів та проблем із серцем.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
