SYN1 — синапсин I

Ген SYN1 кодує синапсин I, фосфопротеїн, який переважно знаходиться у пресинаптичних закінченнях нейронів, де він пов'язаний із синаптичними везикулами. Синапсин I допомагає регулювати вивільнення нейромедіаторів, прикріплюючи синаптичні везикули до актинового цитоскелету та контролюючи їхню доступність для екзоцитозу. Завдяки цьому він забезпечує ефективну комунікацію нервових клітин і належну передачу сигналів через синапси. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи навчання, пам'ять та регуляцію збудливості нейронів.

Патогенні варіанти в гені SYN1 порушують нормальну функцію синапсину I та спричиняють неврологічний розлад, що характеризується епілепсією та затримкою розвитку, часто з ознаками аутистичного спектру. Коли синапсин I не працює належним чином, регуляція вивільнення нейромедіаторів порушується, що призводить до аномальної нейрональної сигналізації. Це може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, когнітивні порушення та поведінкові відхилення.