Біологічна функція та патогенез
Ген SYCP3 кодує синаптонемний комплексний білок 3, який знаходиться переважно в ядрі статевих клітин під час мейозу. Білок SYCP3 допомагає формувати синаптонемний комплекс — білкову структуру, яка з'єднує гомологічні хромосоми та організовує їх під час мейозу. Завдяки цьому забезпечується правильне спарювання, рекомбінація та розходження хромосом, що дозволяє утворювати гамети з правильною кількістю хромосом. Цей процес важливий для фертильності та генетичної стабільності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SYCP3 порушують формування синаптонемного комплексу та спричиняють порушення сперматогенезу — тип чоловічого безпліддя. Коли білок SYCP3 не працює належним чином, хромосоми не можуть правильно спарюватися або розходитися під час мейозу, що призводить до проблем з утворенням сперматозоїдів та безпліддя. У жінок варіанти можуть спричиняти повторні викидні через хромосомні аномалії в яйцеклітинах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кандидатний ген
