Біологічна функція та патогенез
Ген SYCE1 кодує білок 1 центрального елемента синаптонемного комплексу, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в синаптонемному комплексі під час мейозу. SYCE1 допомагає утримувати гомологічні хромосоми разом і організовувати центральний елемент синаптонемного комплексу — білкову структуру, що утворюється між спареними хромосомами. Завдяки цьому він забезпечує правильне спарювання хромосом, синапсис і рекомбінацію, які необхідні для точного розходження хромосом під час мейозу. Цей процес важливий для утворення гамет (яйцеклітин і сперматозоїдів) та для фертильності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SYCE1 порушують формування синаптонемного комплексу та спричиняють передчасну недостатність яєчників (POI) і азооспермію, які є репродуктивними розладами. Коли SYCE1 не працює належним чином, мейоз зупиняється і статеві клітини гинуть, що призводить до зниженого або відсутнього утворення гамет. Це може впливати на яєчники та яєчка і спричиняти такі проблеми, як відсутність або нерегулярні менструації, безпліддя та знижене вироблення сперми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
