SUOX — сульфітоксидаза

Ген SUOX кодує сульфітоксидазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Сульфітоксидаза допомагає розщеплювати сульфіт до сульфату, переносячи електрони на цитохром c, що необхідно для знешкодження сульфіту та утворення сульфату. Завдяки цьому вона дозволяє організму переробляти сірковмісні амінокислоти та запобігає накопиченню шкідливого сульфіту. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та загального метаболічного здоров'я.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SUOX порушують розщеплення сульфіту та спричиняють дефіцит сульфітоксидази, рідкісний метаболічний розлад. Коли сульфітоксидаза не працює належним чином, токсичний сульфіт накопичується, а рівень сульфату падає, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та рухові розлади.