STX3 — синтаксин 3

Ген STX3 кодує синтаксин 3, білок, що знаходиться переважно в мембранах секреторних везикул і плазматичній мембрані. Синтаксин 3 допомагає забезпечувати докінг і злиття везикул з плазматичною мембраною, утворюючи SNARE-комплекси, які контролюють вивільнення речовин з клітини. Завдяки цьому він дозволяє таким молекулам, як ферменти та сигнальні білки, секретуватися або доставлятися до поверхні клітини. Цей процес важливий для функціонування багатьох тканин, включаючи кишечник, імунну систему та нервову систему.

Патогенні варіанти в обох копіях гена STX3 порушують злиття везикул і спричиняють рідкісний вроджений розлад глікозилювання (STX3-CDG), метаболічне захворювання. Коли синтаксин 3 не працює належним чином, транспорт білків та інших молекул порушується, що може впливати на кишечник, імунну систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як тяжка діарея, затримка росту та розвитку та рецидивуючі інфекції.