Біологічна функція та патогенез
Ген STX11 кодує синтаксин 11, білок, що знаходиться переважно на мембранах внутрішньоклітинних везикул і плазматичній мембрані. Синтаксин 11 допомагає регулювати злиття везикул з цільовими мембранами, утворюючи комплекси з іншими білками, що дозволяє вивільнення речовин з клітин. Цей процес важливий для нормальної роботи імунної системи, зокрема для знищення інфікованих клітин цитотоксичними лімфоцитами.
Патогенні варіанти в обох копіях гена STX11 порушують злиття везикул і спричиняють сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз 4 типу, тяжкий імунний розлад. Коли синтаксин 11 не працює належним чином, цитотоксичні лімфоцити не можуть вивільняти свої цитотоксичні гранули, що призводить до неконтрольованої активації імунної системи. Це може вражати печінку, селезінку, кістковий мозок і нервову систему, спричиняючи такі симптоми, як гарячка, збільшення печінки та селезінки, низький рівень клітин крові та неврологічні проблеми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
