Біологічна функція та патогенез
Ген STRADA кодує STE20-споріднений адаптер альфа, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі. STRADA допомагає регулювати ріст і метаболізм клітин, взаємодіючи з LKB1 та іншими білками для контролю сигнальних шляхів. Завдяки цьому він визначає, як клітини реагують на енергетичний стрес і сигнали росту. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена STRADA порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Претцеля (синдром полігідрамніону, мегаленцефалії та симптоматичної епілепсії), рідкісний розлад нервового розвитку. Коли STRADA не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномально велика голова.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
