STK4 — серин/треонін кіназа 4

Ген STK4 кодує серин/треонін кіназу 4, також відому як MST1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. STK4 допомагає контролювати сигнальні шляхи, які регулюють ріст, виживання клітин та імунні відповіді шляхом фосфорилювання цільових білків. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і функціонування імунних клітин, зокрема T- і B-лімфоцитів, а також підтримує нормальне оновлення клітин. Цей процес важливий для здорової імунної системи та запобігання неконтрольованому росту клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена STK4 порушують цю сигналізацію та спричиняють дефіцит STK4, первинний імунодефіцитний розлад. Коли STK4 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно реагувати на інфекції, що призводить до рецидивуючих бактеріальних, вірусних і грибкових інфекцій, а також аутоімунних проблем і підвищеного ризику лімфоми. Цей стан може вражати імунну систему, шкіру та інші органи, викликаючи такі симптоми, як рецидивуючі інфекції, ураження шкіри та затримка розвитку.