Біологічна функція та патогенез
Ген STEAP3 кодує фермент металлоредуктазу, який переважно знаходиться в ендосомах — мембранних компартментах всередині клітин. STEAP3 допомагає відновлювати залізо з тривалентної (Fe3+) до двовалентної (Fe2+) форми, що є критичним кроком для транспортування заліза в цитоплазму. Завдяки цьому він забезпечує засвоєння та використання заліза, що важливо для багатьох клітинних процесів, включаючи утворення еритроцитів та енергетичний обмін.
Патогенні варіанти в обох копіях гена STEAP3 порушують відновлення заліза та спричиняють рідкісну форму анемії, відому як STEAP3-асоційована анемія, — захворювання крові. Коли фермент не працює належним чином, залізо не може ефективно транспортуватися в попередники еритроцитів, що призводить до залізодефіцитних еритроцитів (мікроцитарна анемія), яка вражає кров і спричиняє такі проблеми, як втома, слабкість і блідість шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
