Біологічна функція та патогенез
Ген STAT2 кодує білок під назвою передавач сигналу та активатор транскрипції 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. STAT2 допомагає передавати сигнали від інтерферонів (білків імунної системи), утворюючи комплекс зі STAT1 та IRF9, який переміщується в ядро та активує специфічні гени. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на вірусні інфекції та регулювати імунний захист. Цей процес важливий для боротьби з вірусами та контролю запалення.
Патогенні варіанти в обох копіях гена STAT2 порушують передачу сигналів інтерферонів і спричиняють рідкісний імунний розлад, який називається дефіцитом STAT2. Коли STAT2 не працює належним чином, клітини не можуть реагувати на інтерферони, що призводить до підвищеної сприйнятливості до вірусних інфекцій, особливо після вакцинації живими вірусами, і може вражати легені, шкіру та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як тяжкі вірусні інфекції, інтерстиціальна хвороба легень та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинний імунодефіцит з пост-вакцинальною вірусною інфекцією (кір, епідемічний паротит, краснуха) ORPHA:431166Спадкова мутація