Головна › Гени › STAT2 — передавач сигналу та активатор транскрипції 2
HGNC: STAT2

STAT2 — передавач сигналу та активатор транскрипції 2

International Name (EN): signal transducer and activator of transcription 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген STAT2 кодує білок під назвою передавач сигналу та активатор транскрипції 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. STAT2 допомагає передавати сигнали від інтерферонів (білків імунної системи), утворюючи комплекс зі STAT1 та IRF9, який переміщується в ядро та активує специфічні гени. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на вірусні інфекції та регулювати імунний захист. Цей процес важливий для боротьби з вірусами та контролю запалення.

Патогенні варіанти в обох копіях гена STAT2 порушують передачу сигналів інтерферонів і спричиняють рідкісний імунний розлад, який називається дефіцитом STAT2. Коли STAT2 не працює належним чином, клітини не можуть реагувати на інтерферони, що призводить до підвищеної сприйнятливості до вірусних інфекцій, особливо після вакцинації живими вірусами, і може вражати легені, шкіру та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як тяжкі вірусні інфекції, інтерстиціальна хвороба легень та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →