Біологічна функція та патогенез
Ген STAT1 кодує передавач сигналу та активатор транскрипції 1 — білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. STAT1 допомагає передавати сигнали від цитокінів і факторів росту, активуючись шляхом фосфорилювання, утворюючи димери та переміщуючись у ядро для контролю експресії цільових генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на інтерферони та інші імунні сигнали, що важливо для боротьби з інфекціями та регуляції імунних відповідей.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена STAT1 порушують цю сигналізацію та спричиняють такі розлади, як STAT1-асоційовані хвороби з посиленням або втратою функції, що є імунорегуляторними порушеннями. Коли STAT1 не працює належним чином, імунна сигналізація порушується, що може впливати на імунну систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, хронічний шкірно-слизовий кандидоз, автоімунні явища та підвищена сприйнятливість до мікобактеріальних інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
STAT1-асоційована аутоімунна ентеропатія та ендокринопатія зі схильністю до хронічних інфекцій ORPHA:391487Спадкова мутація
-
Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту STAT1 ORPHA:319595Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
