Біологічна функція та патогенез
Ген STAG2 кодує субодиницю комплексу когезину — кільцеподібної білкової структури, що знаходиться переважно в ядрі клітини. STAG2 допомагає утримувати сестринські хроматиди разом після реплікації ДНК, а також регулює експресію генів, організовуючи тривимірну архітектуру хромосом. Завдяки цьому він забезпечує правильний розподіл хромосом під час поділу клітини та контролює, які гени активовані, а які вимкнені. Цей процес важливий для нормального розвитку, росту тканин і підтримки стабільності геному.
Патогенні варіанти в одній копії гена STAG2 порушують функцію когезину та спричиняють STAG2-асоційовану когезинопатію — розлад розвитку. Коли STAG2 не працює належним чином, хромосоми можуть неправильно розділятися, а регуляція генів порушується, що може впливати на мозок, серце та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя. Крім того, мутації STAG2 виявляють при деяких видах раку, зокрема раку сечового міхура та мієлоїдних новоутвореннях.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Алобарна голопрозенцефалія ORPHA:93925Спадкова мутація
-
Напівлобарна голопрозенцефалія ORPHA:220386Спадкова мутація
-
Синдром мікродуплікації Xq25 ORPHA:521258Роль у фенотипі
