Біологічна функція та патогенез
Ген STAG1 кодує субодиницю когезинового комплексу — кільцеподібної білкової структури, що знаходиться переважно в ядрі клітини. STAG1 допомагає утримувати сестринські хроматиди разом після реплікації ДНК та регулює експресію генів, організовуючи петлі хроматину. Завдяки цьому він забезпечує правильний розподіл хромосом під час поділу клітини та контролює, які гени активні. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо головного мозку та кінцівок.
Патогенні варіанти в одній копії гена STAG1 порушують функцію когезину та спричиняють STAG1-асоційовану когезинопатію — розлад розвитку. Коли білок STAG1 не працює належним чином, виникають помилки розподілу хромосом та змінюється експресія генів, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та гастроезофагеального рефлюксу, пов'язаний з STAG1 ORPHA:502434Спадкова мутація
