Біологічна функція та патогенез
Ген SRPX2 кодує суші-повтор-вмісний протеїн X-зчеплений 2, секретований протеїн, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та на поверхні нейронів. SRPX2 допомагає регулювати утворення синапсів і міграцію нейронів, взаємодіючи з іншими протеїнами, такими як рецептор урокіназного активатора плазміногену (uPAR), і модулюючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток кори головного мозку та впливає на мовленнєві здібності. Цей процес важливий для розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в гені SRPX2 порушують ці взаємодії та спричиняють спектр нейророзвиткових розладів, включаючи епілепсію, мовленнєву диспраксію та інтелектуальну недостатність. Коли SRPX2 не працює належним чином, порушуються міграція нейронів і утворення синапсів, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, труднощі з мовленням і навчанням.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Двобічна перисильвієва полімікрогірія ORPHA:98889Кандидатний ген
-
Кандидатний ген
-
Синдром роландичної епілепсії з диспраксією мовлення ORPHA:163721Спадкова мутація
