SRP72 — сигнальна розпізнавальна частинка 72

Ген SRP72 кодує 72 кДа субодиницю сигнальної розпізнавальної частинки (SRP), рибонуклеопротеїнового комплексу, що знаходиться в цитоплазмі. Цей білок необхідний для котрансляційного націлювання секреторних і мембранних білків на ендоплазматичний ретикулум. Зв'язуючись із сигнальною послідовністю новосинтезованих поліпептидів, SRP72 допомагає призупинити трансляцію та забезпечити правильну доставку білків до ЕР. Цей процес має вирішальне значення для сортування білків, секреції та біогенезу мембран.

Патогенні варіанти в гені SRP72 можуть порушити функцію SRP і спричинити розлади, пов'язані з SRP72, такі як сімейна недостатність кісткового мозку та ознаки, подібні до анемії Даймонда-Блекфена. Коли SRP72 дефектний, націлювання білків порушується, що призводить до клітинного стресу та апоптозу, особливо вражаючи гемопоетичні стовбурові клітини та викликаючи такі симптоми, як анемія, нейтропенія та аномалії розвитку.