SRC — SRC прото-онкоген, нерецепторна тирозинкіназа

Ген SRC кодує нерецепторну тирозинкіназу — фермент, який приєднує фосфатні групи до залишків тирозину в інших білках. SRC розташований переважно в цитоплазмі, де він зв'язується з внутрішньою поверхнею клітинної мембрани. Він допомагає передавати сигнали від рецепторів на поверхні клітини, контролюючи шляхи, що регулюють ріст, поділ і виживання клітин. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на зовнішні сигнали, що важливо для нормального розвитку та підтримки тканин.

Патогенні варіанти в гені SRC порушують цю сигналізацію та можуть спричинити рідкісне захворювання, відоме як SRC-асоційована тромбоцитопенія — розлад згортання крові. Коли SRC не працює належним чином, вироблення та функція тромбоцитів порушуються, що може впливати на кровоносну систему та спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, кровотечі та низький рівень тромбоцитів.