SPTAN1 — спектрин альфа, нееритроцитарний 1

Ген SPTAN1 кодує альфа-II спектрин, білок, що знаходиться переважно в цитоскелеті під клітинною мембраною нейронів та інших клітин. Альфа-II спектрин допомагає організувати та стабілізувати плазматичну мембрану, зв'язуючи її з актиновим цитоскелетом та взаємодіючи з іншими білками. Завдяки цьому він підтримує форму клітини, сприяє скупченню іонних каналів і рецепторів та забезпечує правильну передачу сигналів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, особливо мозочка та інших відділів нервової системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена SPTAN1 порушують функцію альфа-II спектрину та спричиняють ранню інфантильну епілептичну енцефалопатію 5 типу (EIEE5), тяжкий розлад нервового розвитку. Коли альфа-II спектрин не працює належним чином, цитоскелет стає нестабільним, що призводить до порушення нейрональної сигналізації та аномального розвитку мозку, що може вражати мозок і викликати такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.