Біологічна функція та патогенез
Ген SPEF2 кодує сперматозоїдний джгутиковий білок 2, який знаходиться переважно у джгутику сперматозоїда та в рухомих війках. SPEF2 допомагає будувати та підтримувати аксонему, внутрішній скелет війок і джгутиків, взаємодіючи з іншими білками для забезпечення правильної структури та руху. Завдяки цьому він дозволяє сперматозоїдам плавати, а війкам — коливатися, що важливо для чоловічої фертильності та для очищення слизу в дихальних шляхах. Патогенні варіанти в обох копіях гена SPEF2 порушують формування рухомих війок і джгутиків та спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке вражає дихальну систему та фертильність. Коли SPEF2 не працює належним чином, війки та джгутики стають аномальними, що призводить до хронічних респіраторних інфекцій, синуситу та чоловічої безплідності через нерухомі сперматозоїди.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація
