SPARCL1 — SPARC-подібний білок 1

Ген SPARCL1 кодує секретований матрицелюлярний білок, також відомий як хевін, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі різних тканин, включаючи мозок і судини. SPARCL1 допомагає регулювати взаємодії клітин з матриксом і сигнальні шляхи, зв'язуючись з іншими матриксними білками та факторами росту, тим самим впливаючи на такі процеси, як адгезія, міграція та проліферація клітин. Завдяки цьому він сприяє структурній організації тканин і модулює утворення синапсів та пластичність у нервовій системі. Цей процес важливий для нормального розвитку, відновлення тканин і підтримки гематоенцефалічного бар'єру.

Патогенні варіанти в одній копії гена SPARCL1 можуть порушити функцію білка та спричинити рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими аномаліями. Коли SPARCL1 не працює належним чином, організація позаклітинного матриксу та синаптична сигналізація порушуються, що може впливати на мозок та інші системи й викликати такі проблеми, як судоми, гіпотонія та риси аутистичного спектру.