SPARC — секретований білок, багатий на кислотні залишки та цистеїн

Ген SPARC кодує секретований білок, багатий на кислотні залишки та цистеїн (SPARC), який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі (ПКМ) різних тканин. SPARC допомагає регулювати взаємодію клітин з матриксом, зв'язуючись з факторами росту, цитокінами та структурними білками, а також модулюючи збірку колагену. Завдяки цьому він впливає на адгезію, проліферацію, міграцію та диференціацію клітин, і відіграє ключову роль у ремоделюванні тканин, загоєнні ран та мінералізації кісток. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета та очей, і для підтримки цілісності тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена SPARC порушують нормальну функцію SPARC і спричиняють недосконалий остеогенез типу XVII, рідкісне спадкове захворювання сполучної тканини. Коли SPARC не працює належним чином, структура колагену та мінералізація порушуються, що може впливати на кістки, очі та інші сполучні тканини та спричиняти такі проблеми, як крихкість кісток, часті переломи, низький зріст, сині склери та втрата слуху.