SPAG1 — антиген 1, асоційований зі спермою

Ген SPAG1 кодує антиген 1, асоційований зі спермою, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та віях клітин. SPAG1 допомагає збирати та стабілізувати зовнішні динеїнові руки вій, які є крихітними волоскоподібними структурами, що переміщують рідини та сигнали. Завдяки цьому він забезпечує правильне биття вій, що важливо для очищення слизу з дихальних шляхів і переміщення яйцеклітин по фаллопієвих трубах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPAG1 порушують збірку вій і спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання, що вражає дихальну систему та фертильність. Коли SPAG1 не працює належним чином, вії не можуть ефективно бити, що призводить до накопичення слизу в легенях і пазухах, що може спричинити хронічні інфекції, проблеми з диханням і безпліддя.