Біологічна функція та патогенез
Ген SOX18 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин, зокрема в ендотеліальних клітинах, що вистилають кровоносні та лімфатичні судини. SOX18 допомагає регулювати розвиток і ріст цих судин, вмикаючи або вимикаючи певні гени. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування судинної системи та належне дозрівання лімфатичних судин. Цей процес важливий для нормального крово- та лімфообігу, а також для розвитку волосяних фолікулів.
Патогенні варіанти в одній копії гена SOX18 порушують розвиток кровоносних і лімфатичних судин та спричиняють синдром гіпотрихозу-лімфедеми-телеангіектазії (ГЛТС), рідкісне генетичне захворювання. Коли білок SOX18 не функціонує належним чином, лімфатичні судини не розвиваються нормально, що призводить до накопичення рідини (лімфедеми) та інших судинних аномалій. Це може вражати кінцівки, викликаючи набряки, а також може призводити до рідкого волосся (гіпотрихозу) та розширення дрібних кровоносних судин (телеангіектазії) на шкірі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
