SORD — сорбітолдегідрогеназа

Ген SORD кодує сорбітолдегідрогеназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки, нирок та інших тканин. Цей фермент допомагає перетворювати сорбітол у фруктозу — простий цукор, який може використовуватися для отримання енергії. Завдяки цьому він запобігає накопиченню сорбітолу та підтримує нормальний метаболічний баланс. Цей процес важливий для виробництва енергії та захисту клітин від пошкоджень, спричинених надлишком сорбітолу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SORD порушують перетворення сорбітолу у фруктозу та спричиняють дефіцит сорбітолдегідрогенази — рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли сорбітолдегідрогеназа не працює належним чином, сорбітол накопичується в клітинах, що може вражати нерви та м'язи й викликати такі проблеми, як периферична нейропатія, м'язова слабкість та катаракта.