Біологічна функція та патогенез
Ген SOHLH1 кодує базовий транскрипційний фактор типу «спіраль-петля-спіраль» (bHLH), який знаходиться переважно в ядрі статевих клітин яєчок і яєчників. Цей білок допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, тим самим контролюючи диференціацію та розвиток статевих клітин. Завдяки цьому він дозволяє статевим клітинам дозрівати належним чином і ставати функціональними сперматозоїдами або яйцеклітинами. Цей процес важливий для розмноження та фертильності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SOHLH1 порушують регуляцію розвитку статевих клітин і спричиняють розлад сперматогенезу та оогенезу, що призводить до безпліддя. Коли білок SOHLH1 не працює належним чином, статеві клітини не дозрівають, що може впливати на яєчка та яєчники і спричиняти такі проблеми, як відсутність або зниження вироблення сперми (азооспермія або олігозооспермія) та недостатність яєчників.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Major susceptibility factor in
